Консультація генетика

Первинна консультація генетика

Лікар генетик спеціалізується на спадкові захворювання, їх діагностиці, лікуванні та профілактиці. У період планування вагітності консультування у генетика представляється дуже важливим, особливо в тих випадках, якщо в сім'ї є родичі або вже народжувалися діти з хромосомними аномаліями або вродженими вадами.

Генетик залишається одним з найважливіших фахівців і в разі, коли вагітність вже наступила. Спільно з акушером-гінекологом він веде спостереження за розвитком плоду і допомагає в проведенні скринінгових заходів, метою яких є визначення ступеня ризику вагітної по виникненню вродженої та хромосомної патології плода.


Як проходить первинна консультація лікаря генетика?

В першу чергу після знайомства лікаря з пацієнтом проводиться спеціальний збір сімейного анамнезу. Після з'ясування обставин проблеми фахівець визначає перелік методів обстеження, необхідних для постановки або підтвердження можливого захворювання. У клініці «Матерна» ви можете бути впевнені, що зміст кожного методу і мета проведення дослідження буде Вам викладено у всіх подробицях і в доступній формі. Будь-яке остаточне рішення завжди залишається за Вами.


Які методи дослідження доступні пацієнтам центру репродуктивного здоров'я «Матерна»?

Збір анамнезу (анамнез хвороби, сімейний, гінекологічний, акушерський анамнез) - це допомагає визначити суть проблеми і сформулювати тактику дій з діагностики та лікування виявленого патологічного стану.

Лабораторні методи діагностики можуть бути використані як у дорослих і дітей, так і у вагітних:

  • визначення каріотипу (хромомосного набору);
  • визначення статевого хроматину в слині;
  • генетичні дослідження на тромбофилии, вроджені дефекти фолатного обміну;
  • FISH-діагностика різних хромосомних і генетичних порушень у чоловіків і жінок;
  • за показаннями - гормональні, мікробні, загальноклінічні та інші дослідження.


Для вагітних можливе проведення таких обстежень:

  • ультразвукової діагностики в будь-якому терміні вагітності;
  • біохімічний скринінг 1-го і 2-го триместрів на вроджену і хромосомну патологію (визначення рівнів РАРР і β-ХГЛ в 11-13 тижнів - 1 триместр, естріолу, Альфафетопротеїн і β-ХГЛ в 17 тижнів - 2 триместр);
  • інвазивні методи пренатальної (допологової) діагностики (кордоцентез, амніоцентез, біопсія ворсин хоріона).


Отримані такими способами дані дозволяють ставити точний діагноз і вжити ефективних оперативні заходи по усуненню проблеми.


Повторна консультація генетика

При підготовці до вагітності відповідальні пари звертаються до фахівця генетику для виявлення потенційних небезпек розвитку генетичних аномалій у майбутньої дитини. У разі успішного зачаття акушер-гінеколог може направити жінку до лікаря генетику, якщо:

  • в сімейному анамнезі присутній спадкова хвороба;
  • у батька є в наявності хромосомні перебудови;
  • у жінки вже є діти, народжені з хромосомними патологіями;
  • були випадки впливу тератогенів на організм матері в перші місяці вагітності;
  • жінки, чия вагітність наступила після 35-ти років.


Коли виникає необхідність у повторній консультації лікаря генетика?

На 11-13 тижнях вагітності жінці призначать ультразвукове дослідження, мета якого діагностувати можливі вади розвитку, які стають видні на цьому терміні. Наприклад, якщо у плода спостерігається потовщення комірцевої зони. В такому випадку вагітної призначаються додаткові тести, з результатами яких також буде працювати лікар генетик.

Не потрібно боятися візитів до генетику - консультації у цього фахівця надзвичайно важливі для безпеки вашої вагітності.


Якщо у Вас виникли питання - звертайтеся до нас через форму зв'язку або за телефонами.