Хромосомний аналіз вивчає цитогенетик

Кожна людина мріє про те, що колись в його оселі залунає дзвінкий дитячий сміх. Однак не завжди сім’ям судилося відчути радість материнства та батьківства. І серед причин, через які не може народитися дитина, можуть бути порушення хромосомного набору у чоловіка чи жінки або, деколи, навіть одночасно у обох з подружжя. Слід зазначити, що зазвичай в таких випадках відсутні будь-які клінічні прояви наявної хромосомної патології.

Тому з метою визначення хромосомної патології в медичній практиці використовують дослідження каріотипу. Каріотип – це повний набір хромосом людини, який визначає абсолютно весь спектр властивостей людського організму. Хромосомний набір містить всю спадкову інформацію і є незмінним протягом всього життя людини. Саме тому вивчення каріотипу може дати точну інформацію про відсутність або наявність певних відхилень, які є причиною різноманітних хвороб або патологічних станів.

Каріотип людини містить 46 хромосом (23 пари), дві з яких визначають статеві ознаки людини і є різними у чоловіків та жінок: ХУ – у чоловіків та ХХ – у жінок. Зміни кількості, будови та положення хромосом часто призводять до серйозних захворювань, непліддя, репродуктивних втрат на різних термінах вагітності, вад розвитку плоду.

Покази для проведення дослідження на каріотип:

• Наявність у жінки 2 та більше випадків самовільних викиднів, завмерлих вагітностей або передчасних пологів;

• Первинне та вторинне непліддя;

• Невдалі спроби переносу ембріонів в програмах штучного запліднення (ЕКЗ);

• Відхилення показників спермограми у чоловіків – зменшення кількості сперматозоїдів, їх рухової активності, будови та, особливо, випадки азооспермії (відсутність сперматозоїдів у спермі);

• Аменорея (відсутність менструацій) первинна або вторинна;

• Випадки мертвонародження або дитячої смертності на першому році життя;

• Народження дитини з вродженими вадами розвитку або підозрою на хромосомні хвороби;

• Затримка розвитку дитини (як фізичного так і розумового);

• Спадкові та хромосомні захворювання у батьків або близьких родичів.

Порядок проведення обстеження на каріотип.

Процедура дослідження каріотипу полягає у культивуванні (вирощуванні) культури лімфоцитів крові та подальшого вивчення хромосомного набору за допомогою мікроскопу. Підготовка зразку крові для дослідження складається з декількох етапів, після завершення яких лікар цитогенетик досліджує отримані зразки клітин, складаючи хромосомний набір пацієнта.

Дослідження каріотипа дозволяє вивчити не тільки кількісні характеристики хромосом, а також їх форми, розміри, наявності неоднорідних ділянок або відсутності деяких фрагментів. Внаслідок такого аналізу цитогенетик надає заключення щодо норми або виявлення відхилень від нормального каріотипу.

У разі виявлення будь-яких відхилень від норми пацієнту рекомендовано отримати консультацію лікаря-генетика, який зможе дати оцінку ступеню ймовірних відхилень та, за необхідності, визначити тактику подальшого обстеження та корекції наявного стану. Особливого значення набувають рекомендації генетика у разі планування вагітності у сімейних пар з непліддям або репродуктивними втратами в минулому: вкрай важливим стає визначення ризику народження дитини з хромосомною або вродженою патологією.

Підготовка до аналізу.

Для обстеження на каріотип використовується венозна кров. При підготовці до здачі крові на обстеження протягом 2 тижнів слід дотримуватись певних вимог:

• Відсутність гострих захворювань або загострення хронічних хвороб;

• Не застосовувати лікарські препарати, особливо антибіотики, імуномодулятори тощо;

• Виключити або значно обмежити вживання алкоголю, паління.

Кров на аналіз слід здавати після прийому їжі, при якому слід виключити гострі, жарені, копчені страви, маринади, соуси, солодощі.

Термін виконання обстеження складає 4 тижні.

Ми дбаємо про Ваше здоров’я!


Звернутися до лікаря МЦ Матерна.