Головна > Послуги > Хромосомний аналіз (каріотип)

Хромосомний аналіз (каріотип)

Хромосомний аналіз (каріотип)

Кожна людина, вступаючи в шлюб, мріє про те, що рано чи пізно його будинок наповниться дзвінким дитячим сміхом. Але не всім судилося випробувати радість материнства і батьківства. Однією з причин безпліддя можуть бути порушення в генетичному матеріалі одного з подружжя (або відразу в обох). При цьому будь-які клінічні прояви наявної патології можуть бути відсутні.

З метою виявлення хромосомної патології в медичній практиці використовують вивчення каріотипу. Каріотип - це набір хромосом людини з повним описом всіх їх ознак (кількість, форма і інше). Хромосомний набір містить всю генетичну інформацію про свого володаря. Він залишається незмінним протягом усього життя людини. Тому його вивчення дає однозначну інформацію про наявність чи відсутність порушень, які можуть стати причиною різних хвороб або патологічних станів.

Каріотип людини складається з 46 хромосом, з яких 44 (22 пари) є однаковими у чоловіків і у жінок. Частина, що залишилася пара - це статеві хромосоми, які визначають стать людини. У жінки статеві хромосоми одного типу (ХХ), у чоловіка - різні (ХY). Порушення в будові і кількості хромосом часто призводять до серйозних захворювань, безпліддя, вад розвитку плоду.

Показання для проведення обстеження на каріотип

- наявність у жінки в анамнезі 2 і більше мимовільних викиднів;

- безпліддя, особливо первинне;

- завмерла вагітність;

- невдалі спроби перенесення ембріонів в програмах ЕКЗ;

- порушення продукції сперматозоїдів, надмірний вміст патологічних форм сперматозоїдів;

- первинна або вторинна аменорея (відсутність менструацій);

- випадки дитячої смертності на першому році життя або народження в родині мертву дитину;

- народження дитини з вродженими поєднаними вадами;

- затримка розвитку малюка (як фізичного, так і розумового);

- генетичні захворювання у батьків і близьких родичів;

- підозра на генетичну патологію за зовнішніми ознаками (наприклад, специфічна форма черепа, пальців рук, аномалії зовнішніх статевих органів, очей, носа і т.д.)

Процедура проведення обстеження на каріотип

Процедура дослідження каріотипу полягає в вирощуванні (культивуванні) лімфоцитів крові і подальшого вивчення хромосомного набору в них за допомогою мікроскопа. Підготовка зразка крові включає кілька етапів, після чого лікар цитогенетик досліджує отримані зразки клітин крові, складаючи хромосомний набір пацієнта.

Дослідження каріотипу дозволяє вивчити структурні особливості хромосом, їх форму і розміри, наявність неоднорідних зон і місць знаходження перетяжок і дати висновок про норму або відхилення від неї.

В разі виявлення будь-яких відхилень пацієнту рекомендовано отримати консультацію лікаря-генетика, який зможе оцінити ступінь можливих відхилень і, при необхідності, визначити тактику подальшого обстеження або корекції наявного стану, а в разі планування вагітності в майбутньому оцінити ризик народження дитини з хромосомною патологією.

Підготовка до проведення аналізу на каріотип

Для обстеження на каріотип відбирається венозна кров. За 2 тижні до проведення здачі крові на аналіз слід виключити вплив таких чинників:

- наявність гострих захворювань або загострення хронічних;

- прийом лікарських препаратів, особливо антибіотиків;

- вживання алкоголю і куріння.

Аналіз не варто здавати на голодний шлунок. Тому перед здачею крові на аналіз рекомендовано вжити легкий сніданок з виключенням смаженої їжі, копченостей, гострих продуктів, маринадів, соусів, солодощів.

Термін виконання аналізу і отримання результату становить 4 тижні.

Ми дбаємо про Ваше здоров'я!

Якщо у Вас залишилися питання, Ви можете заповнити форму, задавши питання нашим лікарям і протягом 30 хвилин Ви отримаєте цікавлять відповіді на ваші питання.

Натискаючи "Відправити повідомлення", ви даєте згоду на
обробку своїх персональних даних