Консультация генетика
Первичная консультация генетика
Врач генетик специализируется на наследственных заболеваниях, их диагностике, лечении и профилактике. В период планирования беременности консультирование у генетика представляется очень важным, особенно в тех случаях, если в семье есть родственники или уже рождались дети с хромосомными аномалиями или врождёнными пороками.
Генетик остаётся одним из важнейших специалистов и в случае, когда беременность уже наступила. Совместно с акушером-гинекологом он ведёт наблюдение за развитием плода и помогает в проведении скрининговых мероприятий, целью которых есть определение степени риска беременной по возникновению врожденной и хромосомной патологии плода.
Как проходит первичная консультация врача генетика?
В первую очередь после знакомства врача с пациентом проводится специальный сбор семейного анамнеза. После выяснения обстоятельств проблемы специалист определяет перечень методов обследования, необходимых для постановки или подтверждения возможного заболевания. В клинике «Матерна» вы можете быть уверены, что содержание каждого метода и цель проведения исследования будет Вам изложено во всех подробностях и в доступной форме. Любое окончательное решение всегда остаётся за Вами.
Какие методы исследования доступны пациентам центра репродуктивного здоровья «Матерна»?
Сбор анамнеза (анамнез болезни, семейный, гинекологический, акушерский анамнез) – это помогает определить суть проблемы и сформулировать тактику действий по диагностике и лечению выявленного патологического состояния.
Лабораторные методы диагностики могут быть использованы как у взрослых и детей, так и у беременных:
- определение кариотипа (хромомосного набора);
- определение полового хроматина в слюне;
- генетические исследования на тромбофилии, врожденные дефекты фолатного обмена;
- FISH-диагностика различных хромосомных и генетических нарушений у мужчин и женщин;
- по показаниям – гормональные, микробные, общеклинические и другие исследования.
Для беременных возможно проведение таких обследований:
- ультразвуковой диагностики в любом сроке беременности;
- биохимический скрининг 1-го и 2-го триместров на врожденную и хромосомную патологию (определение уровней РАРР и β-ХГЧ в 11-13 недель – 1 триместр, эстриола, альфафетопротеина и β-ХГЧ в 17 недель – 2 триместр);
- инвазивные методы пренатальной (дородовой) диагностики (кордоцентез, амниоцентез, биопсия ворсин хориона).
Полученные такими способами данные позволяют ставить точный диагноз и предпринять эффективные оперативные меры по устранению проблемы.
Повторная консультация генетика
При подготовке к беременности ответственные пары обращаются к специалисту генетику для выявления потенциальных опасностей развития генетических аномалий у будущего ребёнка. В случае успешного зачатия акушер-гинеколог может направить женщину к врачу генетику, если:
- в семейном анамнезе присутствует наследственная болезнь;
- у родителя наличествуют хромосомные перестройки;
- у женщины уже есть дети, рождённые с хромосомными патологиями;
- были случаи воздействия тератогенов на организм матери в первые месяцы беременности;
- женщины, чья беременность наступила после 35-ти лет.
Когда возникает необходимость в повторной консультации врача генетика?
На 11-13 неделях беременности женщине назначат ультразвуковое исследование, цель которого диагностировать возможные пороки развития, которые становятся видны на этом сроке. Например, если у плода наблюдается утолщение воротниковой зоны. В таком случае беременной назначаются дополнительные тесты, с результатами которых также будет работать врач генетик.
Не нужно бояться визитов к генетику — консультации у этого специалиста чрезвычайно важны для безопасности вашей беременности.
Если у Вас возникли вопросы - обращайтесь к нам через форму связи или по телефонам.
