Консультация генетика

Первичная консультация генетика

Врач генетик специализируется на наследственных заболеваниях, их диагностике, лечении и профилактике. В период планирования беременности консультирование у генетика представляется очень важным, особенно в тех случаях, если в семье есть родственники или уже рождались дети с хромосомными аномалиями или врождёнными пороками.

Генетик остаётся одним из важнейших специалистов и в случае, когда беременность уже наступила. Совместно с акушером-гинекологом он ведёт наблюдение за развитием плода и помогает в проведении скрининговых мероприятий, целью которых есть определение степени риска беременной по возникновению врожденной и хромосомной патологии плода.


Как проходит первичная консультация врача генетика?

В первую очередь после знакомства врача с пациентом проводится специальный сбор семейного анамнеза. После выяснения обстоятельств проблемы специалист определяет перечень методов обследования, необходимых для постановки или подтверждения возможного заболевания. В клинике «Матерна» вы можете быть уверены, что содержание каждого метода и цель проведения исследования будет Вам изложено во всех подробностях и в доступной форме. Любое окончательное решение всегда остаётся за Вами.


Какие методы исследования доступны пациентам центра репродуктивного здоровья «Матерна»?

Сбор анамнеза (анамнез болезни, семейный, гинекологический, акушерский анамнез) – это помогает определить суть проблемы и сформулировать тактику действий по диагностике и лечению выявленного патологического состояния.

Лабораторные методы диагностики могут быть использованы как у взрослых и детей, так и у беременных:

  • определение кариотипа (хромомосного набора);
  • определение полового хроматина в слюне;
  • генетические исследования на тромбофилии, врожденные дефекты фолатного обмена;
  • FISH-диагностика различных хромосомных и генетических нарушений у мужчин и женщин;
  • по показаниям – гормональные, микробные, общеклинические и другие исследования.


Для беременных возможно проведение таких обследований:

  • ультразвуковой диагностики в любом сроке беременности;
  • биохимический скрининг 1-го и 2-го триместров на врожденную и хромосомную патологию (определение уровней РАРР и β-ХГЧ в 11-13 недель – 1 триместр, эстриола, альфафетопротеина и β-ХГЧ в 17 недель – 2 триместр);
  • инвазивные методы пренатальной (дородовой) диагностики (кордоцентез, амниоцентез, биопсия ворсин хориона).


Полученные такими способами данные позволяют ставить точный диагноз и предпринять эффективные оперативные меры по устранению проблемы.


Повторная консультация генетика

При подготовке к беременности ответственные пары обращаются к специалисту генетику для выявления потенциальных опасностей развития генетических аномалий у будущего ребёнка. В случае успешного зачатия акушер-гинеколог может направить женщину к врачу генетику, если:

  • в семейном анамнезе присутствует наследственная болезнь;
  • у родителя наличествуют хромосомные перестройки;
  • у женщины уже есть дети, рождённые с хромосомными патологиями;
  • были случаи воздействия тератогенов на организм матери в первые месяцы беременности;
  • женщины, чья беременность наступила после 35-ти лет.


Когда возникает необходимость в повторной консультации врача генетика?

На 11-13 неделях беременности женщине назначат ультразвуковое исследование, цель которого диагностировать возможные пороки развития, которые становятся видны на этом сроке. Например, если у плода наблюдается утолщение воротниковой зоны. В таком случае беременной назначаются дополнительные тесты, с результатами которых также будет работать врач генетик.

Не нужно бояться визитов к генетику — консультации у этого специалиста чрезвычайно важны для безопасности вашей беременности.


Если у Вас возникли вопросы - обращайтесь к нам через форму связи или по телефонам.