Хромосомный анализ изучает цитогенетик

Каждый человек, вступая в брак, мечтает о том, что рано или поздно его дом наполнится звонким детским смехом. Но не всем суждено испытать радость материнства и отцовства. Одной из причин бесплодия могут быть нарушения в генетическом материале одного из супругов (или сразу у обоих). При этом какие-либо клинические проявления имеющейся патологии могут отсутствовать.

С целью выявления хромосомной патологии в медицинской практике используют изучение кариотипа. Кариотип – это набор хромосом человека с полным описанием всех их признаков (количество, форма и другое). Хромосомный набор содержит всю генетическую информацию о своем обладателе. Он остается неизменным на протяжении всей жизни человека. Поэтому его изучение дает однозначную информацию о наличии или отсутствии нарушений, которые могут стать причиной различных болезней или патологических состояний.

Кариотип человека состоит из 46 хромосом, из которых 44 (22 пары) являются одинаковыми у мужчин и у женщин. Оставшаяся пара – это половые хромосомы, которые определяют пол человека. У женщины половые хромосомы одного типа (ХХ), у мужчины – разные (ХY). Нарушения в строении и количестве хромосом зачастую приводят к серьезным заболеваниям, бесплодию, порокам развития плода.

Показания для проведения обследования на кариотип:

• наличие у женщины в анамнезе 2 и более самопроизвольных выкидышей;

• бесплодие, особенно первичное;

• замершая беременность;

• неудачные попытки переноса эмбрионов в программах ЭКО;

• нарушение продукции сперматозоидов, чрезмерное содержание патологических форм сперматозоидов;

• первичная или вторичная аменорея (отсутствие менструаций);

• случаи детской смертности на первом году жизни или рождения в семье мертвого ребенка;

• рождение ребенка с врожденными сочетанными пороками;

• задержка развития малыша (как физического, так и умственного);

• генетические заболевания у родителей и близких родственников;

• подозрение на генетическую патологию по внешним признакам (например, специфическая форма черепа, пальцев рук, аномалии наружных половых органов, глаз, носа и т.д.).

Процедура проведения обследования на кариотип

Процедура исследования кариотипа состоит в выращивании (культивировании) лимфоцитов крови и дальнейшем изучении хромосомного набора в них при помощи микроскопа. Подготовка образца крови включает несколько этапов, после чего врач цитогенетик исследует полученные образцы клеток крови, составляя хромосомный набор пациента.

Исследование кариотипа позволяет изучить структурные особенности хромосом, их форму и размеры, наличие неоднородных зон и мест нахождения перетяжек и дать заключение о норме или отклонении от неё.

В случае выявления любых отклонений пациенту рекомендовано получить консультацию врача-генетика, который сможет оценить степень возможных отклонений и, при необходимости, определить тактику дальнейшего обследования или коррекции имеющегося состояния, а в случае планирования беременности в будущем оценить риск рождения ребенка с хромосомной патологией.

Подготовка к проведению анализа на кариотип

Для обследования на кариотип отбирается венозная кровь. За 2 недели до проведения сдачи крови на анализ следует исключить воздействие следующих факторов:

• наличие острых заболеваний или обострение хронических;

• прием лекарственных препаратов, особенно антибиотиков;

• употребление алкоголя и курение.

Анализ не стоит сдавать на голодный желудок. Поэтому перед сдачей крови на анализ рекомендовано употребить легкий завтрак с исключением жареной пищи, копченостей, острых продуктов, маринадов, соусов, сладостей.

Срок выполнения анализа и получения результата составляет 4 недели.

Мы заботимся о Вашем здоровье!


Обратиться к врачу МЦ Матерна.